Introdução:

O melanoma maligno do esófago é uma causa rara de disfagia e corresponde apenas a 0.1-0.2%das neoplasias esofágicas. O diagnóstico baseia-se na endoscopia digestiva alta (EDA) com biópsias e estudo imunohistoquímico dirigido, sendo esta última crucial na variante amelanocítica. Os melanomas gastrointestinais são mais invasivos e têm um prognóstico mais reservado do que os melanomas cutâneos.

Apresentação do caso:

Os autores apresentam o caso de uma mulher de 70 anos admitida no serviço de urgência por disfagia progressiva com 2 meses de evolução. EDA revelou a presença de uma lesão extensa, excêntrica, ocupando cerca de ½ da circunferência luminal a nível do esófago distal com envolvimento circunferencial da transição esófagogástrica e cárdia. Tomografia Computarizada (TC) toracoabdominopélvica e Tomografia por Emissão de Positrões (PET) com sinais de doença avançada. As biópsias endoscópicas iniciais foram inconclusivas, tendo-se repetido EDA com realização de múltiplas biopsias dirigidas às áreas mais infiltrativas, cuja análise histopatológica com estudo imunohistoquímico revelou células neoplásicas com marcada positividade nuclear para SOX10 e citoplasmática para vimentina, MELAN A e HMB45 com ausência de pigmento de melanina, achados sugestivos de melanoma maligno amelanocítico esofagocárdico. Em reunião multidisciplinar, a neoplasia foi considerada irressecável, tendo sido proposta para colocação de prótese esofágica e quimioterapia com intuito paliativo.

Discussão:

O melanoma maligno amelanocítico primário é uma neoplasia excecionalmente rara e uma causa extremamente incomum de disfagia. Neste contexto, os autores apresentam um caso clínico que destaca a raridade desse tipo histológico, a importância de direcionar as biópsias para as áreas mais suspeitas da lesão para aumentar o rendimento diagnóstico, a necessidade de um elevado índice de suspeição clínica e a apresentação endoscópica atípica associada ao subtipo amelanocítico.

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