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Acta Radiológica Portuguesa

versão impressa ISSN 2183-1351

Acta Radiol Port vol.33 no.1 Lisboa abr. 2021  Epub 16-Jul-2021

https://doi.org/10.25748/arp.21563 

Imagens de Interesse

Arteriopatia Cerebral Autossómica Dominante com Enfartes Subcorticais e Leucoencefalopatia (CADASIL) Associada a Atrofia Cerebelosa de Múltiplos Sistemas (MSA)

Autosomal Dominant Cerebral Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) Associated with Multiple System Cerebellar Atrophy (MSA)

Vanderson Carvalho Néri1 
http://orcid.org/0000-0003-3754-1209

Antônio Mateus Henriques Nunes2 

Carolina Maria Leal Rosas2 

Ana Carolina Leite Ribeiro2 

Ana Luiza Tavares Menezes2 

Ayne Fernandes Sepulveda2 

1Serviço Neurologia, Faculdade de Medicina de Campos, Rio de Janeiro, Brasil

2Faculdade de Medicina de Campos, Rio de Janeiro, Brasil


Resumo

Arteriopatia Cerebral Autossómica Dominan- te com Enfartes Subcorticais e Leucoence- falopatia (CADASIL) é uma doença genética autossómica dominante ligada a mutações no gene NOTCH3, se manifesta com enfartes cerebrais de pequenos vasos. Atrofia Cerebe- losa de Múltiplos Sistemas (MSA) é um grupo de síndromes neurodegenerativas caracteri- zadas por disfunções autonómicas, anomalias cerebelosas, parkinsonismo e degeneração cor- ticoespinhal.

O caso relata uma mulher de 66 anos, que apresentou episódios de alteração do equilíbrio e da marcha, após isquemia cerebral, mantendo episódios de desequilíbrio e lipotimia; marcha atáxica, dismetria e sinais extrapiramidais. Havia antecedentes familiares de doença isquémica do cérebro. Um estudo genético identificou a mutação no gene NOTCH3, na ressonância magnética, foram identificados sinais de microangiopatia periventricular compatíveis com CADASIL e alteração de sinal na ponte, no aspecto cruzado.

Palavras-chave: CADASIL; AMS; Imagens.

Abstract

CADASIL, an autosomal dominant genetic disease linked to NOTCH3 gene mutations, manifests itself with small vessel brain infarctions. MSA is a group of neurodegenerative syndromes characterized by autonomic dysfunctions, cerebellar abnormalities, parkinsonism, and corticospinal degeneration.

A 66-year-old woman presented with episodes of altered balance and gait after cerebral ischemia, maintaining episodes of imbalance and lipothymia; ataxic gait, dysmetria and extrapyramidal signs. Prior family history was positive for ischemic brain disease. Genetic study identified mutation in the NOTCH3 gene, in MRI, signs of periventricular microangiopathy compatible with CADASIL and signal alteration in the pons, in the cross aspect, were identified.

Keywords: CADASIL; AMS; Images.

A Arteriopatia Cerebral Autossómica Dominante com Enfartes Subcorticais e Leucoencefalopatia (CADASIL) é uma doença hereditária autossómica dominante ligada a mutações do gene NOTCH3 que se manifesta com enfartes cerebrais de pequenos vasos.1,2,3 A Atrofia Cerebelosa de Múltiplos Sistemas (MSA) é um grupo de síndromes neurodegenerativas caracterizadas por disfunções autonómicas, anomalias cerebelosas, parkinsonismo e degeneração córticoespinhal.2

Descrevemos um caso de coexistência de MSA e CADASIL que apresenta semelhanças clínicas e radiológicas com o único relato descrito na literatura.2 Aqui, foram detectados eventos isquémicos, rigidez, hipocinesia, disartria, hiperreflexia, bradicinesia e bradipsiquismo. Este caso apresenta as alterações neurorradiológicas descritas (Figura 1) e a análise genética com identificação da mutação do gene NOTCH 3 que sustentou a alta suspeita clínica de CADASIL.

Figura 1: RM de Crânio. A: redução volumétrica cerebral, extensa área de hipersinal em substância branca periventricular, subcortical frontoparietal; hipersinal em T2, de aspecto cruciforme na ponte. B: Achados relacionados com a MSA com anomalia de sinal de aspecto cruciforme na ponte indicando degeneração das fibras transversas e da rafe mediana. Anomalia de sinal e atrofia dos pedúnculos cerebeloso médios e moderada atrofia da ponte. C: Moderada atrofia dos hemisférios cerebelosos, observando-se alargamento dos sulcos e dilatação compensatória do IV ventrículo. 

Referências

1. Ropper AH, Samuels MA, Klein JP. Chapter 34. Cerebrovascular diseases. In: Ropper AH, Samuels MA, Klein JP. eds. Adams & Victor`s Principles of Neurology, 10e. New York, McGraw-Hill; 2014. [ Links ]

2. Rice CM, McGuone D, Kurian KM, Love S, Renowsen SA, Giffin NJ. Autopsy-confirmed, co-existent CADASIL and multiple system atrophy. Letter to the Editor. Parkinsonism and Related Disorders. 2011;17:390- 392. [ Links ]

3. Kalaria, RN, Viitanen M, Kalimo H, Dichgans M, Tabira T. The pathogenesis of CADASIL: an update. Journal of the Neurological Science. 2004;226:35-9. [ Links ]

Divulgações Éticas

Suporte financeiro: O presente trabalho não foi suportado por nenhum subsídio ou bolsa.

Recebido: 20 de Novembro de 2020; Aceito: 20 de Janeiro de 2021

Correspodência Antonio Mateus Henriques Nunes Avenida Pelinca, número 245 bloco 3, Pelinca,Campos dos Goytacazes, Rio de Janeiro, Brasil 22 997694064 e-mail: mateushn@hotmail.com

Licença © Autor (es) (ou seu (s) empregador (es)) e ARP 2021. Reutilização permitida de acordo com CC BY-NC. Nenhuma reutilização comercial.

Conflitos de interesse: Os autores declaram não possuir conflitos de interesse.

Confidencialidade dos dados: Os autores declaram ter seguido os protocolos do seu centro de trabalho acerca da publicação dos dados de doentes.

Protecção de pessoas e animais: Os autores declaram que os procedimentos seguidos estavam de acordo com os regulamentos estabelecidos pelos responsáveis da Comissão de Investigação Clínica e Ética e de acordo com a Declaração de Helsínquia da Associação Médica Mundial.

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