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Medicina Interna

versão impressa ISSN 0872-671X

Medicina Interna vol.29 no.2 Lisboa jun. 2022  Epub 01-Set-2022

https://doi.org/10.24950/rspmi.646 

Imagens em Medicina

Sinal do Dente Molar: Um Diagnóstico Atípico em Idade Adulta

Molar Tooth Sígn: Atypícal Díagnosís ín Adulthood

1Serviço de Medicina Interna, Centro Hospitalar de Setúbal, Setúbal, Portugal.


Apresenta-se o caso de uma mulher, 45 anos, com história de ataxia ligeira na infância e sem medicação habitual, que recorreu ao serviço de urgência por quadro de náuseas, vómitos e cefaleia holocraniana, de intensidade 6/10. Exame objetivo sem alterações, nomeadamente ataxia ou apraxia oculomotora. Analiticamente constatou-se hiponatrémia grave (Na+ 115 mmo/L) e foi internada no Serviço de Medicina. Da investigação etiológica: apresentava-se euvolémica, sódio urinário de 302 mmol/L, foi excluído hipotiroidismo e história de polidipsia. Por suspeita de síndrome de secreção inapropriado de hormona antidiurética associada a alteração estrutural do sistema nervoso central foi pedida ressonância magnética crânio-encefálica (RM-CE) que revelou uma malformação complexa do mesencéfalo - alongamento e estreitamento da junção ponto,mesencefálica, aprofundamento da fossa interpeduncular, espessamento e horizontalização dos pedúnculos cerebelosos superiores - em forma de dente molar e por isso denominado "sinal do dente molar" (Fig. 1 ).

Figura 1: RM-CE - Sinal do dente molar. 

O sinal do dente molar foi inicialmente identificado na síndrome de Joubert (SJ) - autossómica recessiva, descrita inicialmente em 1968 e caracterizada imagiologicamente por este sinal.1-2Posteriormente, o sinal do dente molar foi identificado noutras síndromes, atualmente agrupadas e denominadas como SJ e síndromes relacionadas.3

Os principais sinais e sintomas são ataxia, hipotonia difusa, atraso no desenvolvimento, alteração do padrão respiratório e apraxia oculomotora. Maioritariamente o diagnóstico é feito nos primeiros meses de vida.4

Até ao momento existem cerca de 200 casos destas síndromes descritos, sendo este particularmente raro, já que o diagnóstico foi realizado na idade adulta.5 Neste caso havia história de ligeiro atraso no desenvolvimento da marcha na infância, que não foi valorizado, sendo que a doente negou qualquer outra alteração cognitivo-motora. Na consulta de genética apurou-se mutação no gene CC202A em heterozigotia, já anteriormente associado ao SJ. Apesar da heterozigotia não justificar a SJ, poderá tratar-se de uma mutação composta ou uma nova associação genética, necessitando de uma investigação genética complexa.6

REFERÊNCIAS

1. Poretti A, Boltshauser E, Loenneker T, Valente EM, Brancati F, ll'yasov K, Huisman TA. Diffusion tensor imaging in Joubert syndrome. AJNR Am J Neuroradiol. 2007;28;1929-33. doi; 10.3174/ajnr.A0703. [ Links ]

2. Sarikaya B, Akpinar E, Karli-Ogus K, Cil B. Joubert syndrome MRI findings. Neuroanatomy. 2004;1 :330- 1 [ Links ]

3. Barkovich AJ, Raybaud C. Pediatric Neuroimaging, 5th ed. Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins; 2012. [ Links ]

4. Joubert M, Eisenring JJ, Andermann F. Familial dysgenesis of lhe vermis: a syndrome of hyperventilation, abnormal eye movements and retardation. Neurology. 1968;18:302-03. [ Links ]

5. Choh SA, Choh NA, Bhat SA, Jehangir M. MRI findings in Joubert syndro­me. lndian J Pediatr. 2009;76:231-5. doi: 10.1007 /s12098-008-0232-1. [ Links ]

6. Xiao D, Lv C, Zhang Z, Wu M, Zheng X, Yang L, Li X, Wu G, Chen J. Novel CC2D2A compound heterozygous mutations cause Joubert syndrome. Mol Med Rep. 2017;15:305-8. doi: 10.3892/mmr.2016.6007 [ Links ]

3© Autor (es) (ou seu (s) empregador (es)) e Revista SPMI 2022. Reutiliza­ção permitida de acordo com CC BY-NC. Nenhuma reutilização comercial. © Author(s) (or their employer(s)) and SPMI Joumal 2022. Re-use permitted under CC BY-NC. No commercial re-use.

Recebido: 05 de Maio de 2021; Aceito: 13 de Dezembro de 2021

Correspondence / Correspondência: Margarida Lopes Madeira - margarida.lmadeira@gmail.com Serviço de Medicina Interna, Centro Hospitalar de Setúbal, Setúbal, Por­tugal Rua Camilo Castelo Branco, Aptd. 140, 2910-046, Setúbal

Declaração de Contribuição / Contributorship Statement: Margarida Lopes Madeira, Daniela Félix Brigas - Tratamentos de dados, Redação do manuscrito Francisca Santos - Pesquisa bibliográfica, Revisão do manuscrito Emily Gonzalez - Revisão do manuscrito.

Responsabilidades Éticas Conflitos de Interesse: Os autores declaram não possuir conflitos de interesse. Suporte Financeiro: O presente trabalho não foi suportado per nenhum subsidio o bolsa ou bolsa. Proveniência e Revisão per Pares: Não comissionado; revisão externa por pares. Ethical Disclosures Confiicts of lnterest: The authors have no conflicts of interest to declare. Financial Support: This work has not received any contribution grant or scholarship. Provenance and Peer Review: Not commissioned; extemally peer reviewed.

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